Universidad de Jaén

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Guía docente 2019-20 - 10213002 - Genética humana, clínica y forense

TITULACIÓN: Grado en Biología
CENTRO: FACULTAD DE CIENCIAS EXPERIMENTALES

CURSO ACADÉMICO: 2019-20
GUÍA DOCENTE
1. DATOS BÁSICOS DE LA ASIGNATURA
NOMBRE: Genética humana, clínica y forense
CÓDIGO: 10213002 CURSO ACADÉMICO: 2019-20
TIPO: Optativa
Créditos ECTS: 6.0 CURSO: 4 CUATRIMESTRE: SC
WEB: http://dv.ujaen.es/docencia/
 
2. DATOS BÁSICOS DEL PROFESORADO
NOMBRE: MARCHAL ORTEGA, JUAN ALBERTO
IMPARTE: Teoría - Prácticas [Profesor responsable]
DEPARTAMENTO: U103 - BIOLOGÍA EXPERIMENTAL
ÁREA: 420 - GENÉTICA
N. DESPACHO: B3 - B3-304 E-MAIL: jamaor@ujaen.es TLF: 953213361
TUTORÍAS: https://uvirtual.ujaen.es/pub/es/informacionacademica/tutorias/p/35432
URL WEB: jamaor@ujaen.es
 
NOMBRE: MONTIEL JIMÉNEZ, EUGENIA ELISABET
IMPARTE: Prácticas
DEPARTAMENTO: U103 - BIOLOGÍA EXPERIMENTAL
ÁREA: 420 - GENÉTICA
N. DESPACHO: - E-MAIL: - TLF: -
TUTORÍAS: https://uvirtual.ujaen.es/pub/es/informacionacademica/tutorias/p/340640
URL WEB: -
 
NOMBRE: SANTACRUZ ROCO, ALVARO
IMPARTE: Prácticas
DEPARTAMENTO: U103 - BIOLOGÍA EXPERIMENTAL
ÁREA: 420 - GENÉTICA
N. DESPACHO: B3 - 017 E-MAIL: asroco@ujaen.es TLF: 953211745
TUTORÍAS: https://uvirtual.ujaen.es/pub/es/informacionacademica/tutorias/p/55991
URL WEB: -
 
3. PRERREQUISITOS, CONTEXTO Y RECOMENDACIONES
PRERREQUISITOS:
-
CONTEXTO DENTRO DE LA TITULACIÓN:

Esta asignatura se incluye dentro del módulo de optatividad correspondiente al último año del Grado. Con ella se profundizará en un campo concreto de la Genética, como es la Genética Humana. A través de esta asignatura se adquirirá una formación avanzada en el análisis genético y genómico humano y su importancia para biomedicina, las técnicas de identificación genética y la evolución humana

RECOMENDACIONES Y ADAPTACIONES CURRICULARES:
-
El alumnado que presente necesidades específicas de apoyo educativo, lo ha de notificar personalmente al Servicio de Atención y Ayudas al Estudiante para proceder a realizar, en su caso, la adaptación curricular correspondiente.
4. COMPETENCIAS Y RESULTADOS DE APRENDIZAJE
código Denominación de la competencia
CE37 Conocer técnicas de análisis y manipulación genética clásicas y moleculares
CE42 Aplicar los conocimientos adquiridos al desarrollo futuro de actividades profesionales como el diagnóstico genético, la predicción de riesgo empírico y el consejo genético a las familias o la investigación biomédica
CE43 Valorar los aspectos sociales de la investigación en la genética
CG11 Valorar la importancia de la Biología en el contexto industrial, económico, medioambiental, social y cultural
CG8 Aplicar protocolos y normativas propios de campo de la experimentación científica
CT1 Adquirir capacidad de gestión de la información, análisis y síntesis
CT2 Adquirir capacidad de organización planificación y trabajo en grupo
CT3 Ser capaz de comunicarse correctamente de forma oral y escrita en la lengua materna
CT4 Conocer una lengua extranjera
CT5 Ser capaz de resolver problemas y aplicar conocimientos teóricos a la práctica
CT6 Desarrollar actitudes críticas basadas en el conocimiento
CT7 Ser capaz de realizar aprendizaje autónomo para el desarrollo continuo profesional
CT8 Ser capaz de adaptarse a nuevas situaciones y de tomar decisiones
CT9 Tener sensibilidad hacia temas de índole social y medioambiental
Resultados de aprendizaje
Resultado 213002A 1. Ser capaz de acceder a, y utilizar las bases de datos con información sobre el genoma humano.
Resultado 213002B 2. Ser capaz de identificar las bases genéticas de las enfermedades humanas y su relación con marcadores genéticos.
Resultado 213002C 3. Ser capaz de diagnosticar patologías genéticas y mutaciones en familias y en poblaciones.
Resultado 213002D 4. Conocer las bases de las nuevas terapias genéticas y celulares para el tratamiento de enfermedades.
Resultado 213002E 5. Saber realizar e interpretar análisis genéticos en humanos.
Resultado 213002F 6. Saber como llevar a cabo asesoramiento genético
Resultado 213002G 7. Ser capaz de realizar identificación genética de personas.
Resultado 213002H 8. Saber analizar genéticamente distintos tipos de muestras de origen humano
5. CONTENIDOS

Genómica Humana Estructural. Genómica Humana Funcional. Genómica Comparativa y Evolución de Poblaciones Humanas. Bases genéticas de enfermedades simples.
Bases genéticas de enfermedades complejas. Bases genéticas del comportamiento. Análisis y Consejo Genético. Identificación genética y aplicaciones forenses

 

Programa de Prácticas:

  • Bloque I: Detección y análisis de polimorfismos en el genoma humano
  • Bloque II: Aplicación de técnicas de genética forense a la idenfiticación de individuos

- Teoría

I. Conocimiento del Genoma humano

1. Proyecto Genoma Humano

2. Organización estructural y secuencia del genoma humano

3. Genomica Funcional Humana

4. Genética de poblaciones humana y evolución

II. Enfermedades con base genética

5. Modos de herencia de las enfermedades con base genética

6. Enfermedades producidas por alteraciones cromosómicas

7. Enfermedades monogénicas

8. Enfermedades con base genética compleja

9. Análisis y consejo genético

III. Genética Forense

10. Técnicas básicas de identificación genética

11. Aplicaciones en investigación forense y paternidad

- Series de Problemas sobre toda la totalidad del temario

- Programa de Prácticas:

  • Bloque I: Detección y análisis de polimorfismos en el genoma humano
  • Bloque II: Aplicación de técnicas de genética forense a la idenfiticación de individuos

6. METODOLOGÍA Y ACTIVIDADES
ACTIVIDADES HORAS PRESEN­CIALES HORAS TRABAJO AUTÓ­NOMO TOTAL HORAS CRÉDITOS ECTS COMPETENCIAS (códigos)
A1 - Clases expositivas en gran grupo
  • M1 - Clases magistrales
30.0 45.0 75.0 3.0
  • CE37
  • CE42
  • CE43
  • CG11
  • CT1
  • CT3
  • CT4
  • CT6
  • CT7
  • CT9
A2 - Clases en grupos de prácticas
  • M6 - Actividades prácticas
  • M7 - Seminarios
  • M8 - Debates
  • M9 - Laboratorios
30.0 45.0 75.0 3.0
  • CE37
  • CE42
  • CE43
  • CG8
  • CT1
  • CT2
  • CT3
  • CT4
  • CT5
  • CT6
  • CT7
  • CT8
TOTALES: 60.0 90.0 150.0 6.0  
 
INFORMACIÓN DETALLADA:

Gran grupo, 3 ECTS:

Clases de teoría. En ellas el profesor explicará los contenidos teóricos fundamentales de cada tema y su importancia en los bloques temáticos. Además, los alumnos impartirán seminarios y desarrollarán   trabajos sobre temas relacionados con el programa de la asignatura, propuestos por el profesor o por el propio alumno para conseguir una mejor comprensión de los conceptos teóricos. Se incentivará el debate por parte de todos los alumnos. El alumno tendrá acceso a las presentaciones de los temas junto con otros documentos que le sirvan de ayuda y direcciones de páginas web en la plataforma Ilias. 

 

Pequeño grupo, 3 ECTS

Clases de problemas. 1 ECTS En las clases de problemas (5 sesiones 2 h), se propondrán ejercicios para cuya resolución haga falta la asimilación de conceptos básicos referentes a los temas propuestos. Los alumnos presentarán sus soluciones a los problemas propuestos de forma individual o colectiva y discutirán las implicaciones de los mismos. 

  Clases prácticas. Sesiones prácticas de laboratorio en las que los alumnos realizarán diferentes experimentos en el laboratorio relacionados con los conceptos explicados en las clases de teoría. También se incluyen sesiones de análisis bioinformáticos. En las clases prácticas se comentará un protocolo detallado que estará a su disposición en la plataforma Ilias, donde se explica el fundamento de la práctica, y se indicará el proceso que el alumno debe seguir por cuenta propia para obtener el objetivo perseguido. Los alumnos deberán hacer anotaciones, cálculos y responder a preguntas cortas con el fin de que aprendan a ordenar sus ideas y resultados y sepan extraer conclusiones de sus experimentos.

 El alumno dispondrá de un material didáctico específico, que incluye un texto y una guía de estudio, elaborado por los profesores del curso y diseñado para el estudio individual y la autoevaluación. Dispondrá así mismo de información actualizada de este curso en la plataforma Ilias.

7. SISTEMA DE EVALUACIÓN
 
ASPECTO CRITERIOS INSTRUMENTO PESO
Asistencia y/o participación en actividades presenciales y/o virtuales Asistencia y participación Control de asistencia y participación 0.0%
Conceptos teóricos de la materia Dominio de los conocimientos teóricos adquiridos y su aplicación. Se evaluarán las competencias: GC11, CT1, CT3, CT5, CT6, CT7, CT8, CE37, CE42, CE43 Prueba escrita (preguntas cortas y/o de respuesta de opción múltiple y/o de desarrollo). 50.0%
Realización de trabajos, casos o ejercicios Originalidad y Estructura del trabajo Planteamiento, resolución y discusión crítica de ideas. Asistencia obligatoria. Se evaluarán las competencias:CG11, CT1, CT2, CT3, CT4, CT5, CT6, CT7, CT8, CE37, CE42, CE43 Hoja de asistencia. Observación y valoración del profesorado de acuerdo a los criterios. Prueba escrita 25.0%
Prácticas de laboratorio/campo/uso de herramientas TIC Asistencia (obligatoria) Participación y actitud Análisis y discusión de los resultados obtenidos. Se evaluarán las competencias: CG8, CG11, CT1, CT2, CT3, CT4, CT5, CT7, CT9, CE37, CE42, CE43 Hoja de asistencia. Observación, preguntas y notas del profesorado 25.0%
El sistema de calificación se regirá por lo establecido en el RD 1125/2003 de 5 de septiembre por el que se establece el sistema europeo de créditos y el sistema de calificaciones en la titulaciones universitarias de carácter oficial
INFORMACIÓN DETALLADA:

Se propone un sistema de evaluación continua basada en la puntuación obtenida en diferentes actividades para conseguir una mejor medida de las competencias adquiridas por los alumnos. Para ello se evaluarán las siguientes actividades: 

1.Exámenes escritos de cada uno de los bloques que componen el programa de la asignatura. En estos exámenes se valorará la adquisición de las competencias, aptitudes y conocimientos propios de la asignatura. 

2.Realización de los ejercicios propuestos en las clases de problemas. Estos ejercicios se resolverán en clase por los propios alumnos con la moderación de las discusiones por parte del profesor. también se entregará un informe escrito donde quede reflejado el análisis desarrollado para la resolución de los problemas.

3.Realización de las prácticas. Se tendrá en cuenta la actitud del alumno en el laboratorio durante las prácticas de laboratorio, su interés por aprender las técnicas y su destreza con éstas. Al final de las mismas se entregerá un cuaderno donde se recogerá un análisis detallado de los resultados obtenidos.

Las competencias específicas de la asignatura serán evaluadas de forma conjunta mediante la evaluación de estas tres actividades. 

 Si la asingatura no se aprueba en su conjunto en la convocatoria ordinaria II (mayo-junio) se guardará nota de las actividades 2 y 3 solo para la convocatoria extraordinaria II (junio-julio).

8. DOCUMENTACIÓN / BIBLIOGRAFÍA
ESPECÍFICA O BÁSICA:
  • Genética humana: conceptos, mecanismos y aplicaciones de la genética en el campo de la biomedicina. Edición: -. Autor: Novo Villaverde, Francisco Javier.. Editorial: Madrid [etc.]: Pearson Educación, 2007.  (C. Biblioteca)
  • Genética molecular humana. Edición: 2ª ed. Autor: Sudbery, Peter. Editorial: Madrid: Pearson Educación, D.L. 2004  (C. Biblioteca)
  • Genética humana : fundamentos y aplicaciones en medicina. Edición: 4ª ed. Autor: Solari, Alberto Juan. Editorial: Buenos Aires [etc.] : Médica Panamericana, 2011  (C. Biblioteca)
GENERAL Y COMPLEMENTARIA:
  • New clinical genetics. Edición: 1st publ. Autor: Read, Andrew P.. Editorial: Oxfordshire : Scion Publishing, 2007  (C. Biblioteca)
9. CRONOGRAMA (segundo cuatrimestre)
Semana A1 - Clases expositivas en gran grupo A2 - Clases en grupos de prácticas Trabajo autónomo Observaciones
Nº 1
27 ene. - 2 feb. 2020
5.00.0 7.5   
Nº 2
3 - 9 feb. 2020
2.02.0 6.0   
Nº 3
10 - 16 feb. 2020
2.04.0 9.0   
Nº 4
17 - 23 feb. 2020
4.02.0 9.0   
Nº 5
24 feb. - 1 mar. 2020
2.02.0 6.0   
Nº 6
2 - 8 mar. 2020
0.06.0 9.0   
Nº 7
9 - 15 mar. 2020
3.00.0 4.5   
Nº 8
16 - 22 mar. 2020
3.04.0 10.5   
Nº 9
23 - 29 mar. 2020
1.00.0 1.5   
Nº 10
30 mar. - 3 abr. 2020
3.02.0 7.5   
Período no docente: 4 - 12 abr. 2020
Nº 11
13 - 19 abr. 2020
2.00.0 3.0   
Nº 12
20 - 26 abr. 2020
2.02.0 6.0   
Nº 13
27 abr. - 3 may. 2020
1.00.0 1.5   
Nº 14
4 - 10 may. 2020
0.06.0 9.0   
Nº 15
11 - 15 may. 2020
0.00.0 0.0   
Total Horas 30.0 30.0 90.0