Universidad de Jaén

Menú local


Universidad de Jaén
Guía Docente
76712006-Citogenética molecular y clínica
Curso Académico 2025-26
FICHA IDENTIFICATIVA
Datos de la asignatura:
Código:
76712006
Nombre:
Citogenética molecular y clínica
Centro:
Centro de Estudios de Postgrado
Titulación:
Máster Univ. en Biotecnología y biomedicina
Curso:
1
Cuatrimestre:
PRIMER CUATRIMESTRE
Tipo:
Obligatoria
Idioma de impartición:
Español
Nivel PATIE:
PATIE 1
Plataforma de teleformación:
Modalidad de impartición:
Presencial
Información adicional (PROF)
Sebastian Pita Mimbacas. Universidad de la República, Uruguay Laura Rodriguez Sanchez, Genetista en Abacid. HM Hospitales, Madrid




PROFESORADO

COORDINACIÓN
Nombre:
LORITE MARTÍNEZ, PEDRO
Departamento:
U103 - BIOLOGÍA EXPERIMENTAL
Área:
420 - GENÉTICA
Categoría:
CATEDRATICO DE UNIVERSIDAD
Despacho:
90 - 359
Correo-e:
plorite@ujaen.es
Teléfono:
82769

EQUIPO DOCENTE
Nombre:
MORA RUIZ, PABLO
Departamento:
U103 - BIOLOGÍA EXPERIMENTAL
Área:
420 - GENÉTICA
Categoría:
PERSONAL INVESTIGADOR
Despacho:
-
Correo-e:
-
Teléfono:
-
ORCID:
-
URL web:
-
Nombre:
PITA MIMBACAS, SEBASTIAN
Departamento:
-
Área:
-
Categoría:
PROFESOR EXTERNO
Despacho:
-
Correo-e:
-
Teléfono:
-
ORCID:
-
URL web:
-
Nombre:
RODRIGUEZ MARTINEZ, LAURA
Departamento:
-
Área:
-
Categoría:
PROFESOR EXTERNO
Despacho:
-
Correo-e:
-
Teléfono:
-
ORCID:
-
URL web:
-
Nombre:
SÁNCHEZ BACA, ANTONIO
Departamento:
U103 - BIOLOGÍA EXPERIMENTAL
Área:
420 - GENÉTICA
Categoría:
CATEDRATICO DE UNIVERSIDAD
Despacho:
B3 - 345
Correo-e:
abaca@ujaen.es
Teléfono:
953212528
URL web:
http://www10.ujaen.es/conocenos/departamentos/bioexp




RESUMEN
Conocimientos previos y recomendaciones
Se recomienda para alumnos no hispanohablantes un nivel apropiado de español o inglés (equivalente B1). Para estudiantes Erasmus que cursen esta asignatura, se recomienda haber cursado estudios similares a grado del ámbito de las ciencias Biológicas o Biomédicas. El alumnado que presente necesidades específicas de apoyo educativo, lo ha de notificar personalmente al Servicio de Atención y Ayudas al Estudiante para proceder a realizar, en su caso, la adaptación curricular correspondiente.
Breve resumen de la asignatura (según memoria RUCT)
A nivel teórico, se realizará un estudio avanzado sobre: 1) Organización de los cromosomas, 2) Técnicas de estudio de los cromosomas metafásicos, 3) Mutaciones cromosómicas numéricas y estructurales, 4) Citogenética humana, 5) Citogenética clínica. A nivel práctico, en el laboratorio, se realizarán técnicas de: 1) Obtención de preparaciones cromosómicas a partir de cultivos celulares, 2) Bandeo cromosómico, 3) Microdisección cromosómica, 4) Hibridación 'in situ'.
Prerrequisitos
Ninguno




COMPETENCIAS / RESULTADOS DEL PROCESO DE FORMACIÓN Y APRENDIZAJE

código

Denominación de la competencia

CB8 Que los estudiantes sean capaces de integrar conocimientos y enfrentarse a la complejidad de formular juicios a partir de una información que, siendo incompleta o limitada, incluya reflexiones sobre las responsabilidades sociales y éticas vinculadas a la aplicación de sus conocimientos y juicios
CE6-1 Realizar las técnicas citogenéticas más usuales
CE6-3 Saber realizar diagnóstico y consejo genético
CE6.2 Hacer cariotipos humanos y poder diagnosticar las alteraciones cromosómicas más frecuentes
CG2 Diseñar y planificar experimentos de investigación
CG3 Ejecutar experimentos de investigación así como interpretar los resultados
CT4 Desarrollar capacidad de trabajo en equipo, de líder, de diálogo, de crítica y autocrítica
 
Resultados de aprendizaje

Resultado R18

El alumno será capaz de aplicar diferentes técnicas de análisis cromosómico

Resultado R19

El alumno adquirirá los conocimientos necesarios para realizar diagnóstico de anomalías cromosómicas humanas




DESCRIPCIÓN DE CONTENIDOS
Teoría

1) Organización de los cromosomas

2) Técnicas de
estudio de los cromosomas metafásicos,

3) Mutaciones cromosómicas numéricas y estructurales

4) Citogenética humana

5) Citogenética clínica.

Práctica

1) Obtención de preparaciones cromosómicas a partir de cultivos celulares

2) Bandeo
cromosómico

3) Microdisección cromosómica

4) Hibridación 'in situ'





METODOLOGÍAS DOCENTES Y ACTIVIDADES FORMATIVAS
Información adicional
El material docente estará disponible en la plataforma de docencia virtual de la universidad. Además, recibirá el apoyo tutorial por parte del equipo docente que le orientará personalmente para realizar su tarea de aprendizaje. Clases expositivas : Presentación de la asignatura e introducción de bloques temáticos donde se aporta una visión global e integrada de las unidades que se van a estudiar dentro de cada bloque. En estas clases se introducirán los conocimientos fundamentales de la Citogenética, se desarrollarán las diferentes técnicas y se tratarán las principales aplicaciones clínicas de la citogenética molecular. Permiten adquirir las competencias: CB8, CE6-3, CE6-2, CG2, CG3. Prácticas : Sesiones académicas teórico-prácticas, desarrolladas en el laboratorio, en las que se aplicarán las diferentes técnicas de citogenética y citogenética molecular. Permiten al alumno adquirir las competencias: CE6-1, CE6-2, CE6-3, CG2, CG3, CT4. Seminarios : Los seminarios se llevarán a cabo mediante trabajo autónomo de los alumnos en grupos pequeños o de forma individualizada, tutorizados por el profesor y con exposición, discusión y defensa en el gran grupo. Permiten adquirir las competencias: CB8, CG2, CG3, CT4.
Metodologías docentes
M1 M1 Clases expositivas: Clases magistrales
M4 M4 Clases expositivas: Conferencias
M7 M7 Clases prácticas: Prácticas de laboratorio/campo/informática
Actividades formativas
ACTIVIDADES HORAS PRESEN­CIALES HORAS TRABAJO AUTÓ­NOMO TOTAL HORAS CRÉDITOS ECTS COMPETENCIAS (códigos)

A1 - Clases expositivas en gran grupo

  • M 32 - Conferencia plenaria, sesión magistral
10.0 0.0 10.0 0.4
  • CB8
  • CE6-1
  • CE6-3
  • CE6.2
  • CG2
  • CG3
  • CT4

A2 - Clases en grupos de prácticas

  • M 7 - Prácticas de laboratorio/campo/informática
20.0 0.0 20.0 0.8  
A21 - Trabajo autónomo del alumno (estudio, lecturas, p.inf., ejerc., etc.) 45.0 0.0 45.0 1.8  
TOTALES: 75.0 0.0 75.0 3.0  




SISTEMAS DE EVALUACIÓN
Sistemas de evaluación (específico)

Evaluación convocatoria ordinaria:

ASPECTO CRITERIOS INSTRUMENTO PESO
Valoración de la asistencia  Valoración de la asistencia Control de firmas 10.0%
Valoración de la participación  Valoración de la participación Valoración de la participación 10.0%
Valoración de los conocimientos sobre conceptos teóricos de la materia  Valoración de los conocimientos sobre conceptos teóricos de la materia Test 40.0%
Valoración de la capacidad de realización de trabajos, casos o ejercicios  Valoración de la capacidad de realización de trabajos, casos o ejercicios Hojas de control 10.0%
Valoración de la destreza en la realización de prácticas de laboratorio/campo/informática  Valoración de la destreza en la realización de prácticas de laboratorio/campo/informática Hojas de control 30.0%
 
Evaluación convocatorias extraordinarias:
 
En las convotarias extraordinarias se hará un examen de los contenidos teóricos-prácticos de la materia.
 
El sistema de calificación se regirá por lo establecido en el RD 1125/2003 de 5 de septiembre por el que se establece el sistema europeo de créditos y el sistema de calificaciones en la titulaciones universitarias de carácter oficial
Sistemas de evaluación (general)
S1 Valoración de la asistencia   5.0 - 15.0
S2 Valoración de la participación   5.0 - 15.0
S3 Valoración de los conocimientos sobre conceptos teóricos de la materia   0.0 - 45.0
S4 Valoración de la capacidad de realización de trabajos, casos o ejercicios   10.0 - 25.0
S5 Valoración de la destreza en la realización de prácticas de laboratorio/campo/informática   25.0 - 50.0




BIBLIOGRAFÍA
Bibliografía
  1. Fluorescence In Situ Hybridization (Fish): Application Guide . Autor: Springer,. Editorial: 978-3-540-70580-2.


  2. Introducción A La Citogenética Humana. Autor: González Santander, Rafael. Editorial: Aguilar.


  3. Chromosomes . Autor: Yashon, Ronnee. Editorial: Momentum Press, LLC.


  4. Human Chromosome Atlas : Introduction To Diagnostics Of Structural Aberrations . Autor: Behrend, Claudia.. Editorial: Springer International Publishing.


  5. Human Chromosome Variation: Heteromorphism, Polymorphism And Pathogenesis . Autor: Wyandt, Herman Edwin. Editorial: Springer Singapore.


  6. Fluorescence In Situ Hybridization (Fish) : Methods And Protocols . Autor: Springer US. Editorial: 9781071637661.


  7. Cytogenetics And Evolution . Autor: Bhamrah, H.S.. Editorial: Anmol Publications.


  8. Molecular Cytogenetics : Protocols And Applications . Autor: Humana Press. Editorial: 9786610841875.




OBJETIVOS DE DESARROLLO SOSTENIBLE
Objetivo 3: Salud y bienestar.
Objetivo 4: Educación de calidad.
Información adicional




CLÁUSULAS
Cláusula de protección de datos para grabación de clases

Responsable del tratamiento: Universidad de Jaén, Paraje Las Lagunillas, s/n; Tel.953 212121; www.ujaen.es

Delegado de Protección de Datos (DPO): TELEFÓNICA, S.A.U. ; Email: dpo@ujaen.es

Finalidad del tratamiento: Gestionar la adecuada grabación de las sesiones docentes con el objetivo de hacer posible la enseñanza en un escenario de docencia multimodal y/o no presencial.

Plazo de conservación: Las imágenes serán conservadas durante los plazos legalmente previstos en la normativa vigente.

Legitimación: Los datos son tratados en base al cumplimiento de obligaciones legales (Ley Orgánica 6/2001, de 21 de diciembre, de Universidades) y el consentimiento otorgado mediante la marcación de la casilla habilitada a tal efecto.

Destinatarios de los datos (cesiones o transferencias): Toda aquella persona que vaya a acceder a las diferentes modalidades de enseñanza.

Derechos: Ud. podrá ejercitar los derechos de Acceso, Rectificación, Cancelación, Portabilidad, Limitación del tratamiento, Supresión o, en su caso, Oposición. Para ejercitar los derechos deberá presentar un escrito en la dirección arriba señalada dirigido al Servicio de Información, Registro y Administración Electrónica de la Universidad de Jaén, o bien, mediante correo electrónico a la dirección de correo electrónico. Deberá especificar cuál de estos derechos solicita sea satisfecho y, a su vez, deberá acompañarse de la fotocopia del DNI o documento identificativo equivalente. En caso de que actuara mediante representante, legal o voluntario, deberá aportar también documento que acredite la representación y documento identificativo del mismo. Asimismo, en caso de considerar vulnerado su derecho a la protección de datos personales, podrá interponer una reclamación ante el Consejo de Transparencia y Protección de Datos de Andalucía www.ctpdandalucia.es

Cláusula de protección de datos para evaluación on-line

Responsable del tratamiento: Universidad de Jaén, Campus Las Lagunillas, s/n, 23071 Jaén

Delegado de Protección de Datos:dpo@ujaen.es

Finalidad: Conforme a la Ley de Universidades y demás legislación estatal y autonómica vigente, realizar los exámenes correspondientes a las asignaturas en las que el alumno o alumna se encuentre matriculado. Con el fin de evitar fraudes en la realización del mismo, el examen se realizará en la modalidad de video llamada, pudiendo el personal de la Universidad de Jaén contrastar la imagen de la persona que está realizando la prueba de evaluación con los archivos fotográficos del alumno en el momento de la matrícula. Igualmente, con la finalidad de dotar a la prueba de evaluación de contenido probatorio de cara a revisiones o impugnaciones de la misma, de acuerdo con la normativa vigente, la prueba de evaluación será grabada.

Legitimación: cumplimiento de obligaciones legales (Ley de Universidades) y demás normativa estatal y autonómica vigente.

Destinatarios: prestadores de servicios titulares de las plataformas en las que se realicen las pruebas con los que la Universidad de Jaén tiene suscritos los correspondientes contratos de acceso a datos.

Plazos de conservación: los establecidos en la normativa aplicable. En el supuesto en concreto de las grabaciones de los exámenes, mientras no estén cerradas las actas definitivas y la prueba de evaluación pueda ser revisada o impugnada.

Derechos: puede ejercitar sus derechos de acceso, rectificación, cancelación, oposición, supresión, limitación y portabilidad remitiendo un escrito a la dirección postal o electrónica indicada anteriormente. En el supuesto que considere que sus derechos han sido vulnerados, puede presentar una reclamación ante el Consejo de Transparencia y Protección de Datos de Andalucía www.ctpdandalucia.es